Синдром Патау

Какой-то результат
Какой-то результат
Какой-то результат
Ничего не найдено

Синдром Патау (синдром трисомии 13 хромосомы) – это тяжелое врожденное хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы 13 (трисомия 13). Появление детей происходит в срок, но по внешним признакам они выглядят недоношенными. По статистическим данным рождение детей с данным синдромом происходит в соотношении 1 к 7000 – 1 к 14000 человек. Хромосомная природа возникновения данного вида заболевания впервые была выявлена доктором Клаусом Патау, в честь которого оно и названо.

Формы синдрома Патау

К наиболее характерным для этого вида заболевания формам относят:

  • появление полноценной третьей хромосомы 13;
  • появление отдельных частичек тринадцатой хромосомы, прикрепленных к прочим хромосомам.

Вместе с тем, наиболее существенные симптомы встречаются в одинаковой мере независимо от формы его проявления.

Причины возникновения синдрома Патау

Причины возникновения синдрома Патау до сих пор досконально не исследованы. Большая часть ученых склоняются к мысли о полном случайном факторе возникновения патологических хромосом либо к врожденной предрасположенности.

По большому счету, данное заболевание возникает в результате происхождения ошибки прямо в процессе деления клеток, приводящему к образованию дополнительной хромосомы.

Зачастую, такой вид хромосомы есть в каждой отдельной клетке организма, но в некоторых случаях она может возникать непосредственно и только в определенных клетках. Именно по этой причине большая часть аномальных изменений происходит в развитии внутренних органов (возникновение пупочной грыжи, пороков половых органов, образование кист почек и надпочечников, дефективных пороков, сердечных камер и прочих изменений).

Симптомы синдрома Патау

Признаки синдрома Патау появляются внутриутробно и обнаруживаются при проведении ультразвукового исследования во время беременности.

К основным симптомам данного вида заболевания у ребенка относят:

  • патологическое развитие глаз (малый разрез глаз или полное отсутствие глазных яблок);
  • возникновение порока развития в виде заячьей губы или волчьей пасти;
  • несоответствие массы тела сроку рожденного ребенка (при нормальном сроке беременности вес ребенка, как у недоношенного);
  • деформацию ушной раковины;
  • неправильную форму черепной коробки;
  • полидактилию;
  • наличие дефективных пороков мошонки (влагалища у девочек);
  • пороки развития головного мозга;
  • дефекты (или полное отсутствие) волосяного или кожного покрова;
  • разнообразные изъяны в работе прочих органов и систем;
  • пороки развития стопы;
  • образование обезьяньей складки в виде поперечной борозды на ладошке;
  • дефекты развития кисты руки;
  • несоответственно короткая шея;
  • маленькое расстояние между глазами;
  • появление умственной отсталости;
  • разнообразные физические дефекты развития.

При возникновении множественных аномальных пороков развития при данном виде заболевания дети умирают еще в младенческом возрасте по причине их несовместимости с жизнью. Определенная часть детей доживает до некоторого возраста, и страдают от множественных заболеваний физического и психического характера. По статистическим данным у более 80% деток данный вид заболевания приводит к летальному исходу в течение первого месяца рождения.

Повышенный риск возникновения данного вида заболевания отмечается в случае, когда один из родителей – носитель транслокации. Риск появления ребенка с таким видом заболевания повышается и в случае большого возраста роженицы.

В силу того, что данное заболевание имеет наследственный характер, и передача мутации происходит в 25% случаев, риск возникновения данного заболевания увеличивается у следующих поколений.

Диагностика синдрома Патау

Диагностика данного вида заболевания проводится исключительно при наличии клинических признаков. Зачастую, определение аномалий, которые сопровождают синдром Патау, выявляется при беременности женщины при помощи ультразвукового исследования или проведения скрининга матери. Полный диагноз «синдром Патау» выставляется на основании проведения исследования кариотипа ребенка.

В 80% случаев выявление аномалии развития плода происходит с помощью проведения цитогенетического исследования. Остальные 20% случаев сопровождаются возникновением различных форм мозаицизма, при котором обычно наблюдается проявление схожих с синдромом Патау признаков. Но их появление – частичное и зависит от вида участка, который попал под трисомное положение.

В 50% случаев возникновения врожденного синдрома Патау у беременных женщин беременность отличалась многоводием.

Определить синдром Патау после рождения ребенка – задача не из трудных, так как детки с таким синдромом отличаются выраженной характерной внешностью.

Лечение синдрома Патау

Зачастую, лечение синдрома Патау, при наличии такой возможности и нормальном стечении обстоятельств, носит индивидуальный характер.

Частыми случаями являются назначение оперативного вмешательства с целью проведения коррекции врожденных аномалий.

Для восстановления функционирования жизненно важных органов и систем организма и укрепления иммунитета назначают общеукрепляющую терапию.

Каждый вид лечения назначается индивидуально в каждом конкретном случае, выходя из наличия физических дефектов, присутствующих на момент рождения ребенка. Но единым для всех случаев способом лечения является проведение оперативного хирургического вмешательства.

Исходя из этого, проблемы физического характера можно решить с помощью хирургии, но в будущем такому ребеночку очень необходима квалифицированная помощь других специалистов – логопеда, челюстно-лицевого хирурга, массажиста, а также, проведение профессиональной и физической терапии. Именно поэтому ребенок должен быть полностью обеспечен соответственным уходом и полноценным питанием.

Но, в силу возникновения заболевания на генетическом уровне, которое не поддается коррекции в силу множественности влияющих факторов, полноценное излечение от данного вида заболевания невозможно.